Wat is MSUD?

MSUD is een afkorting voor een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte ofwel metabole ziekte. De volledige naam is Maple Sirup Urine Disease. Deze bijzondere naam is gekozen omdat bij patiënten met deze ziekte de urine zoet kan ruiken, net als maple siroop (een soort stroop die wordt gewonnen uit bepaalde bomen).

Bij MSUD is er een defect in een de afbraak van eiwitten als gevolg van een erfelijk (genetisch) foutje. Het lichaam kan bepaalde onderdelen van eiwitten, zogenaamde aminozuren, niet verwerken. Deze aminozuren zijn: leucine, isoleucine en valine.

Eiwitten zitten in heel veel voedingsproducten. Een aanpassing van het dieet is noodzakelijk voor mensen met MSUD. Het MSUD dieet kenmerkt zich door eiwitbeperkte voeding aangevuld met aminozuurpreparaten.


Wat zijn eiwitten?
Onze voeding bestaat uit drie hoofdbestanddelen: koolhydraten (dat zijn suikers, zetmeel en vezels), vetten en eiwitten. Eiwitten noemt men ook wel proteïnen.
Eiwitten zijn een hele belangrijke bouwstof voor ons lichaam. Ons lichaam bestaat uit cellen. Eiwitten zijn nodig om nieuwe cellen te bouwen en oude cellen te vervangen. Zonder eiwitten kan ons lichaam niet groeien en niet functioneren.

Eiwitten zitten in onze voeding. Ons lichaam breekt het eten en drinken af zodat voedingsbestanddelen zoals eiwitten vrijkomen. Dit gebeurt vooral in onze darmen en lever: een complete chemische fabriek. Dit hele proces noemen we de ‘spijsvertering’, de ‘stofwisseling’ of het ‘metabolisme’. Drie namen voor hetzelfde proces. Hiermee ontstaan er stoffen die onze cellen kunnen gebruiken voor groei en functioneren.


Wat zijn enzymen?
Bij elke stap in de stofwisseling is er een hulpje nodig. Zo een hulpje noemt men een enzym. Zonder een enzym kan een stap niet plaatsvinden. Ofwel, dan kan het lichaam ons voedsel niet afbreken en kan het de voeding niet gebruiken.


Wat zijn aminozuren?
Een eiwit kan je zien als een lange ketting die bestaat uit aminozuren. Elk soort eiwit heeft zijn eigen aminozuren (de ‘kralen’) die in een specifieke volgorde zitten. Het ene eiwit is een hele lange ketting en het andere eiwit is een korte ketting. Voordat het lichaam de eiwitten in onze voeding kan gebruiken, breekt het deze af tot losse aminozuren.

De mens heeft zo’n twintig verschillende aminozuren nodig. Sommige aminozuren kan het lichaam zelf maken, maar anderen niet. Die moeten we via onze voeding binnen krijgen. Deze noemen we essentiële aminozuren. Essentiële aminozuren zijn bijvoorbeeld leucine, isoleucine en valine.



Wat is MSUD?
Het lichaam breekt eiwitten die in ons voedsel zitten af tot losse aminozuren. Vervolgens zet het lichaam die aminozuren weer om in andere stoffen. Zo ook de aminozuren leucine, isoleucine en valine. Voor de omzetting van alle drie de aminozuren zijn de enzymen in het ‘vertakte-keten alpha-keto acid dehydrogenase complex’ nodig. Bij mensen met MSUD werkt dit complex onvoldoende of is het helemaal niet werkzaam. Daardoor kan het lichaam de aminozuren leucine, isoleucine en valine niet afbreken.

Hierdoor ontstaan ongewenste afvalproducten die men kan meten in de urine of het bloed. Bij MSUD zit er zogenaamd vertakte-keten alpha-hydroxyzuren and alpha-ketonzuur in het bloed.


Ernstige en milde vormen
Een enzym helpt de omzetting van een stof in het lichaam, bijvoorbeeld van een aminozuur. Een enzym kan onvoldoende werken of helemaal niet werken. Je kan je voorstellen dat er dus een grote variatie is in de ernst van de aandoening die bepaald wordt door de activiteit die het enzym nog heeft. Als het enzym slechts een beetje hapert valt het mee: het kan de aminozuren nog vrijwel gewoon omzetten. Hoe slechter het enzym werkt hoe ernstiger de consequenties zijn. En hoe belangrijker het dus is om samen met arts en diëtist de behandeling en het dieet vast te stellen op basis van de individuele situatie.

Wanneer het lichaam langdurig niet of nauwelijks in staat is om leucine, isoleucine en valine om te zetten, zullen er ernstige symptomen optreden. Daarom dient iemand met MSUD een speciaal dieet te volgen. Het is afhankelijk van de enzymactiviteit hoe strikt dit dieet is.


Hoe krijgt iemand MSUD?

MSUD is een erfelijke ziekte. Dit betekent dat iemand de ziekte erft van zijn of haar ouders. Het ontstaat dus niet spontaan in de loop van het leven. In het geval van MSUD krijgt een kind het van beide ouders, dus van zowel de vader als de moeder.

Foutje in je genen
In elke cel van ons zit erfelijk materiaal, het DNA. De helft van het DNA krijgt een kind van de moeder, de andere helft van de vader.
DNA bestaat uit genen. Elk gen vertelt het lichaam wat het moet doen. Dat doen ze met z’n tweeën: het gen van moeder en het gen van vader vertellen precies hetzelfde verhaal. Zo zijn er bijvoorbeeld genen die zorgen dat er een enzym is om een specifiek aminozuur om te zetten.

Nu zijn er weleens genen met een foutje. Er is dan een defect gen. Als alleen de moeder of alleen de vader zo een foutje heeft is het vaak niet zo erg voor hun kindje: zorgt dan nog steeds voor een juist werkend enzym. Maar als zowel de moeder als de vader toevallig precies hetzelfde foutje hebben, dan gaat het mis. Als het defecte gen verantwoordelijk is voor het vertakte-keten alpha-keto acid dehydrogenase enzymcomplex en zowel de vader als de moeder hebben hetzelfde foutje, dan gaat dat in het kind niet goed. Hun kind heeft MSUD.

Vanaf de geboorte of pas later in het leven
Een erfelijke aandoening is vanaf de geboorte aanwezig. Soms zijn er direct vanaf de geboorte symptomen zoals de zoetgeurende urine, voedingsproblemen en weinig energie. De symptomen worden al snel ernstig en aanpassing van het dieet is direct noodzakelijk.
In andere gevallen treden symptomen pas later op of alleen bij speciale omstandigheden zoals ziekte.

Wat is de kans op MSUD?

De kans dat een ouder een defect gen heeft voor MSUD is heel klein. Dat deze ouder een andere ouder ontmoet met datzelfde defecte gen is nog veel kleiner. En zelfs als dat gebeurt, is het nog niet zo dat al hun kinderen MSUD zullen hebben. Omdat namelijk ieder mens van elk gen een dubbele heeft en deze ouders ieder ook een goed gen hebben, is de kans op MSUD bij hun kind 1 op 4 (25%).
Als een ouder zelf MSUD heeft of als zelfs beide ouders deze ziekte hebben, is de kans voor hun kind groter. Om hier meer over te weten kunt u advies inwinnen bij de behandelend arts.


Diagnose

Wanneer wordt de diagnose MSUD gesteld?
Bij pasgeboren baby’s wordt er een paar dagen na de geboorte een klein beetje bloed afgenomen, de zogenaamde ‘hielprik’. Deze bloedspot wordt opgestuurd naar het RIVM en in de bloedspot worden allerlei stoffen gemeten. Er wordt onder andere gekeken of er tekenen zijn voor MSUD. Indien er geen afwijkende waarden worden gemeten, krijgen de ouders te horen dat alles goed is. Als er wel een afwijking wordt gevonden, worden ouders met hun baby uitgenodigd voor aanvullend onderzoek in een metabool centrum in een academisch ziekenhuis. Daar kan blijken dat het vals alarm was, of kan de diagnose MSUD worden gesteld.
De hielprikprocedure helpt om zo vroeg mogelijk een aantal erfelijke ziekten zoals MSUD op te sporen. Daarmee kan zo snel mogelijk een behandeling of een aangepast dieet gestart worden.

Diagnose MSUD, en nu?
MSUD is een aandoening die niet vanzelf over gaat. Een aanpassing in het dieet is noodzakelijk.
Het aangepaste dieet voor mensen met MSUD bestaat uit een eiwitbeperkt dieet aangevuld met aminozuurpreparaten. Lees hier meer over het MSUD dieet.
Dankzij een aangepast dieet wordt de hoeveelheid leucine, isoleucine en valine in het bloed zo laag mogelijk gehouden en wordt tegelijkertijd voorkomen dat er tekorten ontstaan aan belangrijke voedingsstoffen. Artsen en diëtisten adviseren hoe lang dit aangepaste dieet noodzakelijk is.