UCD is een afkorting voor een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte ofwel metabole ziekte. De volledige naam is ureumcyclus defect. Het is een verzamelnaam voor een aantal stofwisselingsziekten. Voorbeelden van UCDs zijn: argininosuccinaat lyase (ASL) deficiëntie, carbamoyl fosfaat synthetase (CPS) deficiëntie, N-acetyl glutamaat synthetase (NAGS) deficiëntie, ornithine transcarbamylase (OTC) deficiëntie en argininosuccinaat synthetase deficiëntie.

De ureumcyclus is een serie van stappen waarmee het stofje ‘ammoniak’ wordt omgezet in ureum. Ureum wordt via de urine uitgeplast.
Ammoniak zit in alle eiwitten die ons voedsel bevat en het lichaam maakt het ook zelf aan. Deze ureumcyclus is heel belangrijk aangezien ammoniak het lichaam moet kunnen verlaten. Bij een UCD is er een defect in één van de stappen waardoor het opruimproces van ammoniak ergens stokt. Daardoor blijft er te veel ammoniak in het lichaam wat schadelijk is.
Het defect is het gevolg van een erfelijk (genetisch) foutje.

Eiwitten zitten in heel veel voedingsproducten. Een aanpassing van het dieet is noodzakelijk. Het UCD dieet kenmerkt zich door eiwitbeperkte voeding aangevuld met specifieke preparaten.

Wat zijn eiwitten?
Onze voeding bestaat uit drie hoofdbestanddelen: koolhydraten (dat zijn suikers, zetmeel en vezels), vetten en eiwitten. Eiwitten noemt men ook wel proteïnen.
Eiwitten zijn een hele belangrijke bouwstof voor ons lichaam. Ons lichaam bestaat uit cellen. Eiwitten zijn nodig om nieuwe cellen te bouwen en oude cellen te vervangen. Zonder eiwitten kan ons lichaam niet groeien en niet functioneren.

Eiwitten zitten in onze voeding. Ons lichaam breekt het eten en drinken af zodat voedingsbestanddelen zoals eiwitten vrijkomen. Dit gebeurt vooral in onze darmen en lever: een complete chemische fabriek. Dit hele proces noemen we de ‘spijsvertering’, de ‘stofwisseling’ of het ‘metabolisme’. Drie namen voor hetzelfde proces. Hiermee ontstaan er stoffen die onze cellen kunnen gebruiken voor groei en functioneren.
De stofwisseling zorgt er ook voor dat stoffen het lichaam weer kunnen verlaten via urine en ontlasting. Ook daarvoor zijn allerlei stofwisselingsstappen noodzakelijk.

Wat zijn enzymen?
Bij elke stap in de stofwisseling is er een hulpje nodig. Zo een hulpje noemt men een enzym. Zonder een enzym kan een stap niet plaatsvinden. Ofwel, dan kan het lichaam ons voedsel niet afbreken en kan het de voeding niet gebruiken.

Wat zijn aminozuren?
Een eiwit kan je zien als een lange ketting die bestaat uit kralen, de zogenaamde aminozuren. De mens heeft zo’n twintig verschillende aminozuren nodig. Sommige aminozuren kan het lichaam zelf maken, maar anderen niet. Die moeten we via onze voeding binnen krijgen. Deze noemen we essentiële aminozuren. Essentiële aminozuren zijn bijvoorbeeld fenylalanine, leucine, isoleucine, threonine, methionine en valine.
Losse aminozuren worden in ons lichaam in nog kleinere stukjes opgeknipt, bijvoorbeeld ammoniak. Via de ureumcyclus wordt het schadelijke stofje ammoniak omgezet in ureum. Ureum wordt via de urine uitgeplast. Voor de verschillende stappen in de ureumcyclus zijn verschillende enzymen nodig.

Wat zijn UCDs?
Het lichaam breekt eiwitten die in ons voedsel zitten af tot losse aminozuren. Vervolgens knipt het lichaam die aminozuren weer in kleinere stukjes zoals ammoniak.
Bij mensen met een UCD ontbreekt een enzym in de ureumcyclus of het werkt minder goed. Daardoor kan het lichaam ammoniak niet goed omzetten in ureum. Indien ammoniak niet wordt afgebroken, gaat het zich ophopen. Het kan letterlijk niet weg.

Ernstige en milde vormen
Een enzym helpt de omzetting van een stof, bijvoorbeeld ammoniak. Een enzym kan onvoldoende werken of helemaal niet werken. Je kan je voorstellen dat er dus een grote variatie is in de ernst van de aandoening die bepaald wordt door de activiteit die het enzym nog heeft. Als het enzym slechts een beetje hapert valt het mee: een behoorlijke hoeveelheid ammoniak kan nog worden afgebroken tot ureum. Hoe slechter het enzym werkt hoe ernstiger de consequenties zijn. En hoe belangrijker het dus is om samen met arts en diëtist de behandeling en het dieet vast te stellen op basis van de individuele situatie.

Wanneer het lichaam langdurig niet of nauwelijks in staat is ammoniak af te breken, zullen er ernstige symptomen optreden. Daarom dient iemand met een UCD een speciaal dieet te volgen. Het is afhankelijk van de enzymactiviteit hoe strikt dit dieet is.

Hoe krijgt iemand een UCD?

UCDs zijn erfelijke ziekten. Dit betekent dat iemand de ziekte erft van zijn of haar ouders. Het ontstaat dus niet spontaan gedurende het leven. In het geval van UCDs krijgt een kind het van beide ouders, dus van zowel de vader als de moeder.

Foutje in je genen
In elke cel van ons zit erfelijk materiaal, het DNA. De helft van het DNA krijgt een kind van de moeder, de andere helft van de vader.
DNA bestaat uit genen. Elk gen vertelt het lichaam wat het moet doen. Dat doen ze met z’n tweeën: het gen van moeder en het gen van vader vertellen precies hetzelfde verhaal. Zo zijn er bijvoorbeeld genen die zorgen dat er een enzym is om ammoniak om te zetten in ureum.

Nu zijn er weleens genen met een foutje. Er is dan een defect gen. Als alleen de moeder of alleen de vader zo een foutje heeft is het vaak niet zo erg voor hun kindje: zorgt dan nog steeds voor een juist werkend enzym. Maar als zowel de moeder als de vader toevallig precies hetzelfde foutje hebben, dan gaat het mis. Als het defecte gen verantwoordelijk is voor een enzym dat betrokken is bij de omzetting van ammoniak in ureum en zowel de vader als de moeder hebben hetzelfde foutje, dan gaat dat in het kind niet goed. Hun kind heeft een UCD.

Vanaf de geboorte of pas later in het leven
Een erfelijke aandoening is vanaf de geboorte aanwezig. Het hoeft echter niet te zijn dat een kind van geboorte af aan symptomen vertoont. In sommige gevallen is dit wel het geval en dient er direct ingegrepen te worden. In andere gevallen treden de eerste symptomen pas later op. Het kan ook zijn dat symptomen alleen optreden in bepaalde omstandigheden, bijvoorbeeld bij ziekte.

Wat is de kans op een UCD?
De kans dat een ouder een defect gen heeft voor een UCD is heel klein. Dat deze ouder een andere ouder ontmoet met datzelfde defecte gen is nog veel kleiner. En zelfs als dat gebeurt, is het nog niet zo dat al hun kinderen een UCD zullen hebben. Omdat namelijk ieder mens van elk gen een dubbele heeft en deze ouders ieder ook een goed gen zullen hebben, is de kans op een UCD bij hun kind 1 op 4 (25%).
Als een ouder zelf een UCD heeft of als zelfs beide ouders deze aandoening hebben, is de kans voor hun kind groter. Om hier meer over te weten kunt u advies inwinnen bij de behandelend arts.

Diagnose

Wanneer wordt de diagnose UCD gesteld?
Indien de eerste symptomen verschijnen en deze zijn ernstig, zal een kind worden opgenomen in een (academisch) ziekenhuis. Hier doet men onderzoek, bijvoorbeeld bloed-, urineonderzoek en genetisch onderzoek. Dit leidt uiteindelijk tot een diagnose en behandeling.

Diagnose UCD, en nu?
UCDs zijn aandoeningen die niet vanzelf over gaan. Zonder behandeling kunnen UCDs ernstige gevolgen hebben. Directe behandeling met een aangepast dieet en medicijnen is dan noodzakelijk. Ook met de juiste behandeling kan er in de loop van de jaren sprake zijn van een ontwikkelingsachterstand.
Het aangepaste dieet voor mensen met een UCD bestaat uit een eiwitbeperkt dieet meestal aangevuld met aminozuurpreparaten. Lees hier meer over het UCD dieet.
Dankzij een aangepast dieet wordt de hoeveelheid aminozuren in het bloed zo laag mogelijk gehouden en wordt tegelijkertijd voorkomen dat er tekorten ontstaan aan belangrijke voedingsstoffen. Artsen en diëtisten adviseren hoe lang dit aangepaste dieet noodzakelijk is.